A Síndrome de Joubert (SJ) é um distúrbio genético raro que afeta principalmente o cerebelo, a parte do cérebro responsável pelo controle do equilíbrio e da coordenação. É conhecida por ser uma das ciliopatias, que são doenças relacionadas a defeitos nos cílios, estruturas celulares que desempenham papéis essenciais em diversos processos celulares.

Os principais achados radiológicos na Síndrome de Joubert incluem:

1. Sinal do Molar:

   • Este é o achado característico mais distintivo da SJ em imagens de ressonância magnética (MRI) do cérebro. O sinal do molar refere-se à aparência anormal do vermis cerebelar visto em cortes axiais, que se assemelha a um molar devido à hipoplasia (subdesenvolvimento) do vermis cerebelar.

2. Hipoplasia do Vermis Cerebelar:

   • Uma diminuição significativa no tamanho do vermis cerebelar, que é a parte central do cerebelo, frequentemente acompanhada de malformação da fossa posterior do crânio.

3. Anomalias do Tronco Cerebral:

   • As imagens podem mostrar uma configuração anormal do tronco cerebral com alongamento e afilamento do pedúnculo cerebelar superior e, em alguns casos, a ausência do decussamento (cruzamento) das fibras do trato corticoespinhal no tronco cerebral inferior.

4. Aumento dos espaços líquidos pericerebrais:

   • Em alguns pacientes, observa-se também o aumento dos espaços que contêm líquido cerebrospinal ao redor das estruturas cerebrais.

5. Outras Malformações:

   • Outras malformações cerebrais e das estruturas associadas, como cistos e anormalidades do corpo caloso, podem ser observadas.

Estes achados são cruciais para o diagnóstico da Síndrome de Joubert e são geralmente identificados durante a investigação de sintomas neurológicos como ataxia, hipotonia, e atrasos no desenvolvimento motor e cognitivo.